先天性心脏病简称先心病，是儿童常见的先天畸形之一。据推测可能由于胎儿在3月内，特别是3-8周时，母体感染风疹病毒、父母吸烟、遗传等因素有关。常见的先心病有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄和法乐氏四联症、大血管错位等。临床上根据患者有无紫绀分为紫绀型先心病和非紫绀型先心病两大类。紫绀型先心病以法乐氏四联症最多见，非紫绀型先心病以房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭非常见。但非紫绀型先心病发展到后期亦可出现紫绀。
大约有1/2的先心病患儿因严重心脏畸形出生后一年内死亡。存活者反复呼吸道感染，甚至肺炎、心衰、胸闷、乏力，不喜活动，发育迟缓，蹲踞（患儿走路时，走一段时间就蹲下来两膝紧贴胸部休息片刻）。病情进一步发展，特别是那些青紫型先心病小儿，手指甲、口唇及面颊部都呈暗紫色，医学上称为"紫绀"或"青紫"，杵状指趾（因长期慢性缺氧，手或足趾末端软组织增生肥大，呈鼓槌状）。轻者早期也可无症状，但心前区杂音的存在将影响患儿的升学及就业。
胸部X线检查发现异常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心脏病，如肺血增多，心影扩大，无青紫，多见于室缺，动脉导管未闭；肺血减少，靴型心，伴青紫，可能有法乐氏四联症等。
目前超声心动图及彩色多普勒的应用，使近90％的先天性心脏病可以得到明确诊断，而免于导管及选择性心血管造影的检查。
导管及心血管造影检查用于其他诊断手段难以确诊的心脏疾病，或伴严重并发症如重度肺动脉高压等为明确诊断及确定手术适应症，亦是必不可少的检查。
核磁共振、三维成像等技术亦是目前发展起来的新的检查手段。核磁共振对主动脉缩窄及大动脉疾病的诊断有重要价值。 总之，如发现自己的孩子患了先天性心脏病，或可疑心脏病，在基层医院未能得到确切诊断，应到心脏病专科医院就诊。小儿心脏内科是专门对儿童及青少年时期先天性及后天性心脏病进行诊治的专业，不但可诊断心脏疾患，且可以指导您的治疗，包括外科手术的最佳时间及方法的选择。
某些患儿因家长疏忽，延迟求医，使病情已达晚期，或失去手术机会，或并发心肺功能不全，会增加手术危险性。为此，我们提醒家长：（1）患儿如有上述症状，尽早去医院检查，明确心脏畸形性质、程度，决定手术合适的年龄，以免贻误病情。（2）对有心脏杂音但无严重症状的儿童，也不能疏忽大意，应定期进行体格检查，包括拍胸片，做心电图，了解杂音的变化和心肺负荷的情况。必要时考虑手术，预防心内膜炎等并发症。（3）对于因年龄或其他因素需要等待手术的患儿，要注意预防感冒，如有长时间发热不退症状，要及早诊治。（4）避免剧烈体育活动，以免加重心肺负担。
