儿童心脏病的诊断和评估是一项非常复杂的工作，需要有临床经验的医生和专业人员共同完成。下面我们列出了小儿心脏病诊断的一些主要措施，并进行简要介绍：
体格检查：我们医生会对的您的小孩进行从头到脚的细致检查，这对于了解他们的病情和制定相应的治疗措施非常重要。比如，鼻翼扇动说明您的小孩可能有呼吸困难；口唇青紫往往提示您的小孩有紫绀性心脏病；颈静脉或颈动脉在休息状态下的怒张预示着小孩心功能衰竭；心前区的异常隆起、震颤和杂音几乎可以肯定心脏病的存在；腹部尤其是右侧腹部的涨满很可能源于先心病引发的肝脏肿大；四肢脉搏搏动的异常往往提示主动脉缩窄；指甲青紫和变形（杵状指）是紫绀性先心病的典型表现……
血液化验：血液化验是诊断先天性心脏病的重要手段，主要包括：
全血细胞计数：红细胞增加提示组织缺氧，可能患有紫绀性心脏病；
血生化；
蛋白总量和白蛋白；
部分凝血酶原时间（PTT）、凝血酶原时间（PT）；
血气检查和指套血氧饱和度；
胸部X线检查：胸部X线检查是一种传统的、但同时也是非常有用的一种胸部疾病检查方法。借此我们可以了解：心脏形态大小改变、是否存在心包或胸腔积液、肺部是否有充血缺血或感染；
心电图（ECG）、24小时连续心电图检测（Holter monitoring）：这两种方法都非常快速和有效的心脏疾病检查方法，许多先天性心脏病都可以通过ECG和Holter获得丰富的信息，为您孩子的进一步诊断和治疗提供指导；另外有时候我们可能还需要进行一些运动或药物的刺激，以此观察ECG的改变；
超声心动图：毫无疑问，超声心动图的出现带动了整个心脏病学的发展，而在小儿先心病的诊断中超声心动图已经成为了最为有力的武器。当您怀疑您的孩子可能有心脏异常时，在完成了以上的一些简单检查后，首先想到的就应该是为他/她进行心脏超声检查。心脏结构以及功能的异常在超声上都能得到很好的体现，但前提是心脏病医生或超声科医生需要非常有经验，因为复杂先心病的诊断是一项非常困难的工作；
心导管检查：这是一种特殊的检查手段。简单的说就是把一根柔软、细长的管道通过静脉或动脉插入患者心脏内，进行一些列的检查，例如测量压力、采取标本、显示结构；另外还可以通过心导管进行一些简单的治疗，如房间隔开窗、流出道扩张、PDA或主肺侧支的封堵等；心导管检查相对复杂、昂贵，但对于一些复杂的先天性心脏病还是必不可少的。
