先心病的临床表现有口唇，指甲床、口鼻周围出现青紫色，这是血液缺氧的表现。若长年如此，可出现青紫型心脏病（属右向左分流组），如患法鲁氏四联症、大血管易位、三腔心等病症；另一种小儿先天性心脏病是在静止情况下无青紫病症，但当患儿哭闹或跑跳活动时就出现青紫，叫潜伏青紫型（属左向右分流组），如患心室问隔缺损、心房间隔缺损及动脉导管未闭等病症；第三种是在任何情况下均无青紫，为非青紫型（属无分流组），如患成人型主动脉狭窄、单纯肺动脉瓣狭窄、右位心等病症。
先天性心脏病的诊断不能只凭心脏杂音确定，因杂音分生理性杂音（功能性），指心脏无病损的杂音；另一种为器质性杂音，说明心脏有损害的杂音。尤其新生儿时期半数以上都有柔和的杂音，但以后确诊有心脏病的（3个月以后）只占1/ 7。7～12岁儿童约30～40％心脏有杂音，青春期以后就会逐渐消失了。所以对于先天性心脏病的诊断必须结合病史、体格检查、调光检查、心电图、超声心动图等方能确定诊断，必要时（手术前）还需进一步做心血管造影，心导管检查等等。
