假肥大性肌营养不的病因
假肥大性肌营养不良属X连锁隐性遗传病。致死性散发性X－连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起(又称Haldane规律)，这在家系分析时应特别注意。
2022-07-28
假肥大性肌营养不良属X连锁隐性遗传病。致死性散发性X－连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起(又称Haldane规律)，这在家系分析时应特别注意。
假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
假肥大性肌营养不良（ＤＭＤ），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）(OMIM310200)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。
肌营养不良发病以徐缓的肌无力为主，但不少在过劳时急性发作；自觉症状随肌无力分布的肌群而异；大部分病例的肌肉损害限于躯干、四肢、呈现肌肉无力、萎缩，但没有肌束震颤；常伴有肌肉柔软而肥大。