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原标题:肌营养不良症是遗传性疾病。

肌营养不良症是遗传性疾病

肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性疾病。怎样遗传?许多病人及其家属经常提出问题。确认某种疾病是否遗传病,情况是比较复杂的。从遗传学的角度来看,遗传病是先天的,不过这里所反的先天,不是“与生俱来”的同义词。遗传学上所谓先天,是批通过亲代生殖细胞中遗传物质的传递而导致后代发病。这些症状有的在胎儿期中即已出现,因此婴儿一出生就可以被察觉,这就是一般所谓的“与生俱来”。可是,有些遗传病虽然导致发病的基因已经通过生殖细胞传递到一下代,但是在胚胎发育时期却没有出现任何可察觉的症状,而是要经历一定的长长发育阶段,有的可能要到成年甚至老年才表现出临床症状。因此,遗传病虽然是先天的,但不是所有的遗传病都是“与生俱来”的。同样,也不是所有“与生俱来”的疾病都有是遗传的,因为有些疾病是由于胎儿期间为病毒感染或受其它环境因素的影响,而不是由上一代生殖细胞传递下来的。这里要强调的是,外界条件也会影响人的遗传。

严格的说,遗传性疾病是批某些疾病,它们的发病需要一定的遗传基因,并通过这种遗传基因,按一定的方式传于后代。亲代传递于后代的,只是这种疾病的基因或者说基础,而不是传递现成的疾病,遗传性疾病最主要的特征就是遗传物质的改变。由于遗传性疾病遗传的只是基因而不是现成的疾病,因此通过某种方式例如生物、药物、理化或者中药,试图改变这种遗传性疾病基因周围环境基础,使之不按照这种基因遗传信息发育形成相应的遗传性疾病,一直是现代医学与传统医学研究的内容。

遗传性疾病,现代医学一般将其分为三大类,一是染色体病,二是单基因遗传病,三是多因子遗传病,多基因遗传病肌营养不良症有关遗传的问题,可以运用单基因遗传病的理论去解释。

单基因遗传病的遗传方式有三种:

一是常染色体显性遗传,简称“常显”,凡是与一种遗传病有关的基因存在于常染色体上,而且这种基因表现是显性的,这种遗传方式就称之为常染色体显性遗传。肌营养不良症的面肩肱型、眼肌型患者,呈常染色体显性遗传。

二是常染色体隐性遗传,简称“常隐”。肌营养不良症的肢带型患者,呈常染色体隐性遗传。

三是性连锁遗传。这类遗传病的发病与性别有关,有关的基因位于性染色体上。肌营养不良症,临床最常见的假肥大型患者,呈性连锁隐性遗传,所以都是男性患者,呈男性罹病,女性携带的特点。

我们知道,性别是由X染色体和Y染色体决定的,男性细胞中只有一条X染色体,其Y染色体上一般又不存在着基因,所以只有成对基因中的一个,医学术请上称为“半合体”,正由于男性是半合体(子),所以尽管致病基因是隐性的,只要他具有一个相应的基因,就会出现相应的遗传病。与此相反,在女性细胞中,由于存在着两条X染色体,所以她具有一对等位基因。如果致病的性质是隐性的,那么,当她只有一个致病基因时,她必然还有一个正常的显性基因,所以她不可能发病,而只能是携带者。只有当她是致病基因纯合体时,她才会发病,这种情况极为少见,所以,肌营养不良症假性肥大型患者,基本上都是男性,偶然才有女性病例。

我们还应当解释一下“显性”和“隐性”这两个医学术语。所谓“显性”、“隐性”,是杂合型的等位基因中的两个相对成员,在决定子代的表现型时,其表现能力有强弱之分。力量较强的,而能表现出来形成表现型的基因,叫做显性基因;表现能力较弱,没有表现出来的基因,叫做隐性基因。所以也有显性遗传和隐性遗传的说法。基因是显性或是陷性,通常批遗传的表现型而言。例如人的某些遗传性状不一不定期是每代都出现的,有时要隔一两代或好几代才出现,这就是遗传表现的隐性方式。

医学遗传学上还有一个极为重要的事实,那就是遗传基因的“显性”与“隐性”,并不是绝对的,可能还取决于某些其他的条件。因而如果能够了解并掌握这些条件,那么某些基因的显性与隐性是可以控制的,这概念对今后关于人类遗传疾病的控制很重要,传统中医药学在这方面仍有潜力可发掘。

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