1.眼咽型肌营养不良是一个疾病群,依据遗传形式和病因基因定位分为若干类型,目前仍存在许多病因不明的PMD, 是今后研究的重点。
2.眼咽型肌营养不良多为构成肌纤维膜的膜蛋白及与膜蛋白相关的基质蛋白和细胞内蛋白完全或不完全欠损导致肌纤维膜不完整,引起肌细胞变性、坏死/或肌纤维成熟障碍。某些膜蛋白之间的相互关系或某些膜蛋白的功能尚不清楚,是今后研究的方向。
3. 临床上出现进行性肌无力、肌萎缩、CK值增高，可疑PMD诊断时，要积极进行肌肉活检，组织化学染色提示肌营养不良变化(大量肌纤维变性、坏死，间质增加)，要进一步选择合适的抗体行免疫组织化学染色，通过检测欠损蛋白，推断病因基因，做到精确分型诊断PMD。
4.通过以上方法仍不能明确病因基因、欠损蛋白时，应保存好肌肉、血液标本，进一步行分子病理学、分子生物学研究。PCR诊断：强直性肌营养不良，面肩肱型肌营养不良，DMD，BMD等。
