进行性肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外患者自身基因突变也可以导致本病的发生。临床以进行性的肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现。
主要症状是平地走路易摔倒，走路左右摇摆为鸭子步，上下楼梯困难，蹲下起立困难，伴有腓肠肌假性肥大，中医将其列为“痿症”范畴，进行性肌营养不良症的发病年龄为1—10岁，平均年龄2.8岁，3—6岁时开始明显并逐渐加重，肌肉无力从躯干四肢近端开始，下肢重于上肢。患儿先有奔跑和上下楼梯困难，容易跌倒，进而脊柱前凸，走路摇摆，犹如鸭步，从不能起立，不能从床上起来逐步发展至需要专人护理，依靠坐椅行走，最后完全丧失活动能力;也可出现表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等。
上臂、肩胛肌肉萎缩常常与面肌瘫痪萎缩同时发生，两上臂和肩胛肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩。患者表现为两肩平凹至整个上胸部略向后仰。该病常伴有不同程度的畸形。疾病早期，常由于跟腱挛缩而出现足尖走路，中期病者，由于肢带萎缩和跟腱痉挛，逐步出现腰骶前凸，形成脊柱前凸畸形。
由于足尖走路和脊柱前凸，因此，躯干重力平衡失调，患者极易摔倒而骨折，最严重者可有全身骨骼肌肉萎缩和各大关节挛缩，以致卧床不起。
