眼咽型肌营养不良 (oculophargngeal muscular dystrophy, OPMD)
临床表现
常染色体显性遗传性疾病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力或/和眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍为首发症状。也有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
Emery-Dreifuss肌营养不良 (Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD)
临床表现
X连锁隐性遗传病。多于2-10岁发病。临床三主征：关节挛缩，进行性肌萎缩、肌力低下，心脏损害-完全性房室传导阻滞。
临床表现
常染色体隐性遗传，致病基因位于19q13.3，编码强直性肌营养不良蛋白激酶。
四肢远位为主的肌力低下，肌萎缩，斧样容貌(hatchet face)。也有从近位肌开始受侵的病例，咽喉肌被侵后，出现鼾声、咽下困难。肌紧张现象，叩击性肌紧张(percussion myotonia)，把握性肌紧张(grip myotonic)。
本病除肌症状外，常合并中枢神经症状(智力障碍、情绪异常)，眼症状(白内障、网膜色素变性等)，脱毛，内分泌异常(副肾、下垂体机能不全，胰岛素分泌异常等)。
血清γ-球蛋白(γ-glabulin，特别是IgG)降低，CK值轻度上升。Na+、K+ ATP酶活性异常。
肌电图：急性爆擎音(dive bomber sound),高频度、反复放电(myotonic burst)。
