进行性肌营养不良主要病因,显性或隐性遗传或基因突变 性别及好发年龄 10岁以下多见,男性多于女性主要症状,多近体端肌萎缩,远端假性肥大无力,鸭步、突腹、足尖走路、翼状肩. Gowers症阳性 主要病理变化 肌细胞退行性变,坏死,脂肪细胞及结缔组织增生,肌细胞内DYS缺失或异常。
进行性肌营养不良诊断主要依据 1、典型症状。 2、基因缺失,突变。 3、Gowers症阳性。 4、酶谱检查,多项增高5、EMG(肌电图):为肌源性改变。 5、肌肉活检。 重症肌无力 (MG) 主要病因 神经和肌肉接头处传递功能障碍的自身免疫性疾病。70%以上有胸腺肥大。 性别及好发年龄 多数40岁以前 女性多于男性的2-3倍 主要症状 眼脸交替下垂,复视,斜视,眼球活动受限,骨骼肌无力,可出现延髓麻痹或危象。
进行性肌营养不良主要病理变化 神经肌肉接头处突触后膜皱褶减少或消失,突触间隙加宽,组化可有抗体及免疫复合物,胸腺内不退化,呈瘤 样增生,肌肉内有淋巴细胞聚集,外围有小灶性坏死。 诊断主要依据 1.典型症状。 2.CT可见胸腺存在或增大。 3.新斯的明等药物试验(+) 4.各疲劳试验(+) 5.肌电图可参考。 运动神经元病(MND) 主要病因 1、各类外伤史 2、(ALS病)为5-10为遗传 3.PSMA:免疫障碍。 4.PBP:中毒 5.PLS:病毒感染,恶性瘤 性别及好发年龄 1.有遗传史女性多于男性; 2.成人5-10%多中年后起病(男:女为1.5:1) 主要症状 上、下肢、颈、肩等远端肌萎缩、瓜状指或延髓麻痹等运动功能不同程度障碍。 主要病理变化 锥体细胞、脑干下部运动神经核及脊髓前角细胞呈退 形性变或坏死等。 诊断主要依据 1. 各类神经元病的典型症状; 2. MRI部分呈脊髓和脑干萎缩变小; 3. EMG呈典型神经原性变化。