原标题：现代医学对肌营养不良症的解析。
随着分子遗传学研究的进展，对肌营养不良症某些类型遗传基础和发病的原因较为清楚。一般认为，肌营养不良症是一组遗传因素引起的原发性骨骼肌坏变性疾病，它们虽然都有遗传性和进行性的病变过程，但它们在临床上和遗传类型上却各有不同。目前多数学者认为，由于遗传性肌细胞的某种代谢缺陷，致使肌细胞膜的结构和功能发生改变。
例如假性肥大型肌营养不良症，就是由于X染色体的短臂上的序列基因的缺陷所引起的，正是这种基因的缺陷，致使其基因产物-抗肌萎缩蛋白不能在肌膜上正常表达，使肌肉细胞结构异常，钙离子大量内流，肌肉发生了变性坏死。又例如面肩肱型肌营养不良症，属常染色体显性遗传，在肌膜周围及肌肉内膜区有淋巴细胞浸润现象，提示细胞免疫可能参与了肌肉纤维的损害过程。
一、肌营养不良症肌肉的病理改变
如上所述，肌营养不良症是肌纤维(细胞)的坏死超过修复的肌纤维的再生，最后肌组织被脂肪组织和结缔组织所代替的结果。其病理改变，肌肉色泽较正常苍白，质地较脆，肉眼即可看出异常。组织学检查有部分肌纤维肿大，横纹消失，肌核增多，部分肌纤维发生分裂和坏死。较突出的为肌纤维粗细显著不等，病变纤维有节段性坏死，在残存的肌纤维间有结缔组织增生和脂肪沉积。由于有大量脂肪沉积，临床上呈现假性肥大。晚期肌纤维普遍消失、坏死，在残留的肌纤维间填充大量的脂肪细胞和结缔组织。
电镜下可见基底膜皱褶、肌丝破坏，核内移，空泡形成及糖原堆积，线粒体堆积破坏，胶原纤维增多等。组织化学染色两种肌纤维均见受累。心肌亦可以有类似的病理改变。
二、肌营养不良症发病原因
肌营养不良症的发开门见山原因曾有血管源说、神经源性、肌细胞膜功能紊乱等学说。血管源学说，认为血液循环障碍在肌肉组织引起微梗塞，神经源性学说，认为由于运动单位减少而导致运动神经元功能异常而引起肌肉变性;肌细胞膜功能紊乱学说(肌膜学说)，认为是肌肉表面膜的遗传性异常，肌细胞膜的通透性在肌细胞有明确的形态学改变之前即有缺陷，导致肌酶自细胞外溢。肌酶的损失，促使核糖体代偿性地合成更多的肌酶，一定时间以后肌细胞即破坏，结缔组织增生。肌膜学说提出先有肌膜通透性改变，使肌酶流失，从而使肌肉变性，运用这一学说可以解释致病基因携带者，也有血液中肌酶升高的现象，迄至八十年代以前，三种学说各有支持者，但亦有反对者，肌营养不良症其发病的病因仍属不明。
