强直性肌营养不良(myotonic dystrophy)，简称 MD ，又称 Steinert 病，患病率为 1/8000 ，我国已报告近 200 例。 MD 的发病是由于 MD 基因 3' 非编码区的 CTG 三核苷酸重复序列(CTG) n 的动态突变所致。正常等位基因 CTG 重复数为 5 ～ 37 ;轻症病人重复数为 50 ～ 100 范围内，随重复数目增多，症状越严重。
强直性肌营养不良症缓慢进展，病程 20 ～ 25 年，多数于 45 ～ 50 岁死亡。需与先天性肌强直和进行性肌营养不良症鉴别。先天性肌强直疾病分布较广泛，起病年龄较早、无肌萎缩;而进行性肌营养不良症发病年龄亦较早，无肌强直，肌萎缩分布于肢体近端。
