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原标题:进行性肌营养不良症的临床表现 。

进行性肌营养不良症的临床表现

进行性肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外患者自身基因突变也可以导致本病的发生。临床以进行性的肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现。

主要症状是平地走路易摔倒,走路左右摇摆为鸭子步,上下楼梯困难,蹲下起立困难,伴有腓肠肌假性肥大,中医将其列为“痿症”范畴,进行性肌营养不良症的发病年龄为1—10岁,平均年龄2.8岁,3—6岁时开始明显并逐渐加重,肌肉无力从躯干四肢近端开始,下肢重于上肢。患儿先有奔跑和上下楼梯困难,容易跌倒,进而脊柱前凸,走路摇摆,犹如鸭步,从不能起立,不能从床上起来逐步发展至需要专人护理,依靠轮椅行走,最后完全丧失活动能力;也可出现表情淡漠,无额纹,闭眼不紧,吹气力弱等。上臂、肩胛肌肉萎缩常常与面肌瘫痪萎缩同时发生,两上臂和肩胛肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩。患者表现为两肩平凹至整个上胸部略向后仰。该病常伴有不同程度的畸形。

疾病早期,常由于跟腱挛缩而出现足尖走路;中期病者,由于肢带萎缩和跟腱痉挛,逐步出现腰骶前凸,形成脊柱前凸畸形。由于足尖走路和脊柱前凸,因此,躯干重力平衡失调,患者极易摔倒而骨折,最严重者可有全身骨骼肌肉萎缩和各大关节挛缩,以致卧床不起。

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