自闭症的概念由美国约翰斯·霍普金斯大学专家莱奥·坎纳于1943年首次提出。自闭症也称孤独症，与唐氏综合征等疾病不同，它不会影响患者的面容，因此自闭症患者容貌与正常人没有区别。
自闭症的症状一般在3岁以前就会表现出来，主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动和兴趣范围的显著局限性。
自闭症的病因尚无定论，目前主要有神经系统损伤、脑的特定部位功能低下、多巴胺系统缺陷、遗传、病毒感染和免疫缺陷等10余种观点和假说。
现代医学手段还不能从根本上治愈自闭症。专家说，2岁至6岁是自闭症最佳治疗时机，越早治疗越好。目前针对自闭症的治疗方法主要有行动疗法、药物疗法、食物疗法和心理疗法。
