肌营养不良症是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,其中最常见的是假肥大型(DMD),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致.
DMD通常在3岁左右出现临床症状,如独立行走迟、易跌倒,假性肌肥大主要发生在腓肠肌(小腿).然后躯干、4肢远端严重肌萎缩和脊柱畸形,到7—10岁便无法行走,需要轮椅代步.另外,95%以上DMD患儿还有心肌受损,30%智力下降.
此症应与小儿时期无假性肌肥大的遗传性肌营养不良鉴别.如出生后即起病的各种先天性肌营养不良,它们均不影响智力发育.
DMD血清肌酸激酶及3种同工酶(脑型、肌型、中间型)均升高,是诊断本病的重要依据.
