进行性肌营养不良症的主要临床表现

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，由于先天基因缺陷，引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂、坏死而引起肌肉疾病。其主要特征为某些对称部位的肌群出现进行性加重的肌肉萎缩和无力。

进行性肌营养不良症主要的临床表现有：行走摇摇摆摆，上楼困难，蹲起困难，特殊面容等。在患者及家属的血清中多种血清酶(CK)活性均可显著增高(受运动以及饱餐等因素影响)，可达正常人的10-100倍，甚至更高。进行性肌营养不良症晚期，明显肌肉萎缩者血清酶活性降低，乃至正常。