为什么女性不会患DMD和BMD?当女孩遗传了她母亲的有缺陷的基因,同时她又从她父亲那里得到了一个正常的基因,使她有足够的抗肌萎缩蛋白,而男性患者无法得到正常的基因来弥补他的有缺陷的基因。尽管一般携带缺陷基因的女性不会有肌病的表现,但她们中少数人也会有一些轻微的不正常表现。
这些女性因抗肌萎缩蛋白的不足,背部、腿部、手臂肌力稍差,容易疲劳,还可能会有心脏问题,造成呼吸短促或无法进行较激烈的运动。心脏问题不加以治疗,可能会很严重,甚至危及生命。
可能是缺陷基因携带者的女性最好进行全面检查,确定是否是携带者,如果是,就应进行力量评估和对心脏进行监视以避免心脏的问题进一步恶化。