当被告之自己的孩子患有DMD和BMD,家长总会困惑地问:“我们父母没有这种病,孩子身上怎么会有缺陷基因?”DMD和BMD是家族遗传的,哪怕家族只有一人患此病。因为该病的遗传方式是X染色体隐性遗传,突变的基因在X染色体上。每个男孩从母亲身上遗传一个X染色体,从父亲身上遗传一个Y染色体,每个女孩从父母身上各遗传一个X染色体。携带突变基因的妇女每生一个男孩就会把她两个X染色体中的一个遗传给她的儿子,这样她的儿子就有50%的概率遗传带有缺陷的基因,从而患上DMD和BMD;她生的女儿有50%的概率成为缺陷基因携带者,缺陷基因携带者通常没有肌萎缩症状,但可能把缺陷基因遗传给她的孩子。
有些没有家族遗传史的家庭怎么会突然生下一个DMD或BMD患儿呢?有两种解释:
1、 缺陷基因存在于该家族的女性身上已经好几代了,但是无人知晓,可能是没有男孩得此病,也可能好几代以前有人得此病但在当时的医疗条件下不知是何病。
2、 在发育成胎儿时,发生了新的基因突变,一旦他产生了遗传性疾病,即使是基因突变是自发产生的,也能将这种突变遗传给他的后代。
男性DMD和BMD患者不会将有缺陷的基因遗传给儿子,因为他遗传给儿子的是一个Y染色体,但他肯定会将有缺陷的基因遗传给他的女儿,因为他把他唯一的一个带有基因缺陷X染色体遗传给了他的女儿,她的女儿们成为缺陷基因的携带者,这些女儿们所生的男孩将50%的概率成为DMD和BMD患者。