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进行性肌营养不良是由于基因缺陷,而引起肌肉进行性衰弱和萎缩的疾病。在显微镜下可以明显发现肌肉纤维的改变。当肌肉不断衰弱时,患者的肌肉力量也持续地减弱。

DMD患者一般在3岁左右就表现出肌肉衰弱,疾病持续地侵犯患者的自主肌和骨髂肌(包括手臂、腿部和躯干),十几岁甚至更早时,患者的心肌和呼吸肌也会受到影响。

BMD患者的症状比DMD轻得多,一般在十几岁或者更晚才被发现。BMD病程发展较缓慢,而且与DMD患者相比,较难预计其病程。

ND和BMD患者几乎都是男性,但也有极个别的女性也会得此病(参见家族遗传)。

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