20世纪80年代之前，人们基本不了解造成各种肌营养不良的原因。1986年美国MDA资助的研究者发现了导致DMD的基因，该基因的突变造成了肌肉的持续萎缩。1987年，该基因编码的能保持肌肉不萎缩的蛋白质被发现，并且被命名为dystrophin.(抗肌萎缩蛋白)。
基因是有密码的，蛋白质是构成所有生命形式的十分重要的生物物质。X染色体上的一个基因突变，造成了DMD病人的抗肌萎缩蛋白缺失;在同一基因上不同的突变可引起BMD。BMD病人虽然能合成抗肌萎缩蛋白，但其数量不足或质量较差。
肌肉是由许多肌束组成，而肌束又由许多肌纤维组成。一组独立的蛋白质依附在裹住每条肌纤维的肌细胞膜上，帮助肌肉细胞正常工作。正是抗肌萎缩蛋白的缺失、质量差或不足分别导致了DMD和BMD。
顺便说一下，补充富含蛋白质的食物，无法替代缺失的抗肌萎缩蛋白。
肌肉是由许多肌束组成，而肌束又由许多肌纤维组成。一组独立的蛋白质依附在裹住每条肌纤维的肌细胞膜上，帮助肌肉细胞正常工作。正是抗肌萎缩蛋白的缺失、质量差或不足分别导致了DMD和BMD。
