进行性肌营养不良是由于基因缺陷，而引起肌肉进行性衰弱和萎缩的疾病。在显微镜下可以明显发现肌肉纤维的改变。当肌肉不断衰弱时，患者的肌肉力量也持续地减弱。
杜氏进行性肌营养不良(DMD)由法国神经病家Duchenne在19世纪60年代发现;贝克型进行性肌营养不良(BMD)是杜氏进行性肌营养不良的变型由德国医生Becker在20世纪50年代发现。
杜氏和贝克型进行性肌营养不良患者，最初受影响的肌群主要是胸大肌(该肌群的萎缩使患者的双肩后仰)，躯干的肌肉，大腿和小腿的肌肉(这些肌肉的萎缩使患者起立，上楼和维持平衡发生困难)。
