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进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组遗传性肌肉变性病,按遗传方式分为X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。

根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无假性肥大、病程及预后,可分为以下几种临床类型:①假性肥大型;②面-肩-肱型;③肢带型;④远端型;⑤眼肌-咽肌型;⑥先天肌营养不良症;⑦强直性肌营养不良症;⑧进行性眼外肌麻痹型;⑨Emery-Dreifuss型等。得具体看您是哪种类型的肌营养不良才能做遗传咨询与分析。

遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。

遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手,进行耐心细致的家系调查,作好家谱分析,估计其遗传形式和子代的发病可能性,并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中,一般来说,如果风险小于1%,属于低风险,如果高于10%,属于高风险,建议避免生育。

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