原标题：对进行性肌营养不良症的认识。
进行性肌营养不良症(Porgressive muscular dystyophy)是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对肌营养不良症的病态研究正在以Duchenne型肌营养不良为中心逐渐深入。
肢带型肌营养不良症男女均可患病，多数在青春期起病，个别较晚，骨盆带肌的无力萎缩为首发症状，病情进展缓慢逐步累及肩胛肌带而出现双臂上举困难，而晚期患者可出现肌肉挛缩，不能行动，无智能障碍，疾病的严重程度与进展速度差异较大，一般不影响寿命在各型肌营养不良症中，Duchenne型发病率最高，病情也严重，常早年致残并导致死亡，是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。因此，对此病的病态研究较多。
(一)Duchenne型肌营养不良症(简称DMD)
1、发病率：在所有国家和地区DMD发病率都相类似。我国发病率为1/1000，多分布在山东、河南、河北、安徽、浙江等地，其中只有2/3是由于上代的X染色体病变造成，即遗传而来。故遗传造成的发病率是10-20/10000，其它1/3的发病不是由于上代，而是当代本身X染色体产生突变(缺失或移位)而造成，这一类患者虽不是遗传而来但对后代不遗传性。
2、遗传方式：(1953、1964)Becker根据广泛调查后，提出了DMD是性连锁遗传。传给下一代男性患者，女性为致病基因的携带者。DMD患者可有两种系谱类型，一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者;另一种先证者为家庭中唯一的罹患者。前一种类型是从上一代遗传下来的，先证者的母亲再生患儿的危险率为60%，女性是携带者的危险率是60%，后一类型是新发生的突变。根据新推算突变率为5/10000。
如母亲是该病的基因携带者，与正常父亲结合可生产四种可能的子女。第一种是女儿带有该病的染色体，但另一个X染色体是正常的，即有等位基因是正常的，故疾病呈隐性，也就是携带者不得病，但将来的儿子，有一大半会得病。第二种情况是女儿从父亲、母亲各继承一个无该基因的染色体，故该女儿正常。第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体，从父亲继承一条Y染色体。Y染色体一般认为无基因功能，至少没有对应于X染色体的基因。故X染色体上的基因都为显性，即在雄性中，X染色体基因者为显性。所以此种组合的儿子表现为疾病。第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体，故儿子无病。
由于基因突变在X染色体上，男性只有一条X染色体，如果带有突变基因(半合子)，则易于表现出来;而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子，不能表现(隐性)，只有两条XX上者阴此基因(纯合子)才能表现，但这种机会是极少的。故在家第中表现出来的主要是男性。Walton证明,DMD的女性患者，其性染色体为45XO。亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体。还有人发现DND女孩的染色体正常。
(二)Becker型肌营养不良症
本型发病率为出生男孩的8~10/10，000。Becker型肌营养不良症属X——连锁遗传。起病年龄多在5~15岁之间，平均11岁，临床症状与DND类似，但进展缓慢。Becker型肌营养不良症与DND型不同之点在于前型男性患者可能生育。因此，患者可将致病基因传给下一代的女儿，使女儿成为携带者，而儿子从正常型母亲得到的则是正常X染色体，故这一代儿子均不会得病。据研究表明DND与Becker型是位于X染色体短臂上不同的两个基因。
(三)肢带型肌营养不良症
本型起病年龄多在20~35岁，男女均可患病，发病机率均等，发病率为20~30/100000。为常染色体隐性遗传，患者双亲均是携带异常基因的杂合子，子代患病的危险率为30%。患者与未罹病者中要不与同族婚配，其子代无罹病的可能性，而是携带疾病基因的杂合子。
(四)面——肩——肱型肌营养不良症
本型各地发病率为1~5/100000。本型是成年最常见的肌病，男妇均可患病，遗传性很强。为常染色本显性遗传。具有完全的外显率，子代有60%的罹病危险。
