原标题:进行性肌营养不良简介。
进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy/becker muscular ystrophy,DMD/BMD)是X连锁隐性遗传病,临床表现为进行性加重的肌肉萎缩。新生男孩中的发病率约1/3500。依据临床表现不同,可将DMD/BMD大致分为重(Duchenne型)、中间型(Intemediate型)、和轻型(Becker型)。目前根据临床症状和实验室检测对进行性肌营养不良症患者可作出明确诊断,但缺乏有效的治疗方法。检出女性携带者,对携带者妊娠时及时进行产前诊断以防止患儿出生是防范此病的重要措施。依据血清生化指标、肌电图、肌肉活检可对部分携带者作出初步诊断,但特异性不高,与正常人有一定程度的重叠,准确可靠的诊断应来自对肌营养不良(Dystrophin)基因分子水平的突变检测。