原标题：进行性肌营养不良症的基因诊断。
经家系分析可将进行性肌营养不良症女性携带者分为三种：肯定携带者(生过一个或一个以上患儿并有其他亲属患此病);可疑携带者(生过一个或一个以上患儿但无其他亲属患此病);可能携带者(母亲、姐妹或家系中其他女性亲属生过进行性肌营养不良症患儿)。
以分子生物学手段进行携带者基因诊断可进一步确定基因突变类型，为遗传咨询和防止患儿出生提供依据。
进行性肌营养不良人群发病率的降低，很大程度上取决于携带者的筛查和产前诊断的推广，做到这点有赖于新技术的应用。近年来进行性肌营养不良症携带者基因诊断技术和方法虽然取得了很大进展，但受仪器设备及实验经费的影响，有些检测技术目前还不能在国内一般实验室普及。
此外，进行性肌营养不良症基因突变机制复杂，一种检测技术只限于某一种或几种突变，阴性结果不能排除其它类型突变的可能。携带者诊断的结果应结合家系分析、血清生化检查及临床表现综合分析，并从DNA、RNA、蛋白质水平等不同层次检测进行性肌营养不良症基因突变。
尽管进行性肌营养不良还是医学界一个难以攻克的顽症，但我们应该充满信心。目前科学研究发展迅速，治疗技术日益完善，相信在不远的将来，能够寻求到一种可靠、有效的治疗肌营养不良的方法。朱教授希望患者及他们的亲人，不能盲目相信各种号称能根治此病的灵丹妙药，但也不要太过悲观，应正确认识，合理安排自己的日常生活，满怀信心，珍惜生命的每一分钟。
