今日是:

原标题:肌营养不良症的病因及诊断。

肌营养不良症(musculardystrophy,MD)是一组原发于肌肉的遗传性疾病。主要临床特征为受累骨骼肌肉的无力和萎缩。

肌营养不良症的病因:肌营养不良症的发病原因曾有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。各种理论均有各自的支持点和不能解释点。

肌营养不良症诊断:根据起病隐匿、受累骨骼肌肉萎缩、无力的特殊分布和典型体征,不难作出诊断。血清酶活性测定,肌电图、肌肉活检可为诊断和鉴别诊断提供佐证。某些类型的肌营养不良症仍需与多发性肌炎、运动神经元疾病或重症肌无力作鉴别。对DMD、BMD的确诊有赖于在活检肌肉发现dystrophin缺乏或异常,周围血白细胞DNA分析发现dvstronhin基因变异。

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