西医学认为，脑积水产生的原因主要为脑脊液循环障碍，而导致脑脊液循环障碍的主要原因有先天畸形(导水管狭窄、脊柱裂、第四脑室孔闭塞等)、新生儿缺氧和产伤所致的颅内出血、脑膜炎继发的黏连、肿瘤等。
中医学认为，脑积水的发病原因，归纳起来不外先天禀赋不足，肾气亏损，或外感时邪，热毒壅滞，上攻于脑，或后天失养，病后失调，脾虚水泛，或水不涵木，肝阳上亢，风水上泛，或瘀血阻络，压迫脑髓，阻塞脑窍，终致囟宽颅裂而致。
患有脑积水的病儿，一般表现为头颅巨大与躯干比例不称，前囟扩大隆起，有时与后囟相连，前额向前突，头皮静脉怒张，眶顶受压下陷，双眼下视，上部巩膜外露，形成“落日”征，头部叩击呈破壶音。可通过CT及MRI得以确诊。
