进行性腓骨肌萎缩症的主要临床表现

自儿童或青春期起病，2/3的病人10岁前出现肌肉萎缩，男性多于女性，亦有晚至40岁以后出现症状。最先的症状为腓骨长、短肌，伸趾总肌，足部小肌肉开始萎缩，开始阶段肌肉萎缩可以不对称。

随病程的进展，可逐步出现胫骨前肌萎缩，并逐步向上发展，但一般不超过大腿下1/3，界限清晰，酷似倒置的香槟酒瓶，称为“鹤腿”，还可见高弓足，爪形趾和马蹄内翻畸形，跟腱挛缩。

垂足和跨越步态为本病特殊的步行姿态。手的小肌肉通常在下肢起病数年后逐步出现萎缩，偶亦可以两手肌和前臂肌萎缩为首发症状，逐步累及两下肢肌肉。