肌萎缩应与消瘦鉴别，前者多为局部现象，伴肌力减退;后者为全身普遍现象，肌力一般正常。肌萎缩的原因一般可分为神经性肌萎缩、肌原性肌萎缩、中枢性肌萎缩和废用性肌萎缩。其他如中毒、感染、外伤、年老等也可发生肌萎缩。 支配肌肉的神经，包括脑部的上运动神经元、脊髓前角或脑干运动神经核、周围神经、神经肌肉接头的病变、肌肉本身的疾病(遗传、损伤、炎症等)血液供应障碍和肌肉的活动减少(废用性)均可引起肌肉萎缩。
1、脑源性肌萎缩，少见。常见大脑皮质的萎缩性病变，特别是儿童时期的大脑半球顶叶病变先天性运动区发育强或大脑半球深部(丘脑)占位性病变，炎症等，引起对侧身体相应部位的肌肉萎缩。
2、原发性脊髓前角或脑干颅神经运动核及其传导途径的病变所致之肌肉萎缩。例如，运动神经 元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。
3、并发于中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如关岛运动N元疾病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，慢性进行性舞蹈病，大脑叶性萎缩等。
4、先天发育畸形所引起的继发性中枢神经元性肌萎缩，如先天性颅神经核发育不全，综合症，脊髓积水，脑脊髓膨出，脊管闭合不全，脊髓发育不全，延一脊髓空洞症等。
5、脊髓病变，如损伤、产伤、脊髓压迫、带状疱疹性脊髓炎和急性脊髓前角灰质炎等。
