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脊髓空洞症是由于脊髓内形成空洞和空洞壁胶质细胞增生而发病,其主要表现为节段性感觉障碍和节段性肌肉萎缩无力。多于20—40岁之间起病,少数为儿童或40岁以上成年人,男性多于女性,其肌肉萎缩的特点为两侧不对称,以颈、肩、上肢和手部肌肉萎缩、无力为主,以及颈、肩、上肢节段性感觉减退或消失,无痛觉和温觉。

常伴有皮肤增厚、多汗或少汗,严重者手指和足趾可发生坏死。多伴有脊柱后凸或侧凸畸形、脊柱裂,弓形足及扁平颅底等先天性异常。

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