婴儿型进行性脊肌萎缩 本病多为常染色体隐性遗传疾病，在母体内或生后十年内发病。临床表现为躯干与四肢肌肉的无力与萎缩。在母体内发病者母亲可感到胎动减少或消失，出生后患儿哭声微弱、紫绀明显、全身弛缓性肌无力和肌萎缩。
肌萎缩多从骨盆带、下肢近端开始，继而肩胛带，颈项部和四肢远端。胸廓肌无力、萎缩而膈肌尚相对有力，因此吸气时出现胸廓塌陷。面肌、舌肌、咀嚼肌和咽喉肌亦易受累，但肌束颤动少见。智力正常，感觉和膀胱直肠功能亦正常。发病早者预后差，多在7个月内死亡。发病较晚者(出生6～12个月发病)相对预后较好。
