自闭症，是一种很难及时诊断的终身疾病，如今这种病的基因缺陷已被找到。在最新一期的国际权威医学刊物《新英格兰医学杂志》上，刊登了哈佛大学儿童医院研究员、复旦大学兼职教授吴柏林等人的成果，他们发现，人类染色体16p11.2区域重复发生的小片段异常，导致自闭症发病风险急剧增高。据悉，该成果将应用于新生儿的自闭症筛查和产前诊断，目前，吴教授正和复旦合作，将在复旦附属儿科医院开展自闭症基因诊断。
自闭症是一种以交流障碍为主的发育行为异常疾病，通常发生于3岁前，患者通常在两至三岁时仍不会说话，喜欢独自玩耍，对父母的指令充耳不闻，但约10%的患者会智力超常。这些症状从婴儿期开始并延续至终身，大多数患者的诊断年龄在8岁，基本上失去了早期干预治疗的机会。
自闭症与遗传因素高度相关，但此前科学界对与该疾病相关的基因异常知之甚少。吴柏林教授、旅美学者沈亦平研究员和美国同行的研究，则在该领域取得突破。在分析了大量的自闭症患者和家属的基因后，该团队发现了13例缺失和11例重复，这些异常都发生在16号染色体的同一位点。这段区域包含25个基因，为进一步的自闭症基因研究指明了方向。
复旦附属儿科医院院长黄国英教授表示，今后通过基因诊断，就能早期筛查出患自闭症的婴幼儿，并采取相应的干预措施，这对自闭症治疗是非常有意义的。这个成果还可能催生出一种产前诊断方法，避免下一代患上自闭症。据吴柏林教授透露，他们正在和复旦大学合作，进一步研究自闭症遗传病因，并将在复旦儿科医院率先开展对自闭症患者的基因诊断。(
