先天性心脏病是由于胚胎期心脏血管发育畸形所造成的疾病。
胚胎期发育在受孕后第3-8周完成。特别需要注意的是：胚胎在母体内形成2周时，心脏发育开始，约在第4周即有循环作用，到第8周心脏外表已有心房、心室形成。在胚胎发育的这个关键时期，任何影响心脏发育的内在或外在因素都能使心脏某一部分发育障碍，从而形成各种类型先天性心脏病。近年，由于遗传学、胚胎学和生物学科研究的进展，对先天性心脏病的发病原因有了一定的认识。但目前对绝大部分先天性心脏病患者的病因还不十分清楚，可以肯定的是先天性心脏病的发生与遗传和环境因素有关。
1、 遗传因素（内在因素）的影响：据医学报道，大约5%先天性心脏病患者伴有染色体异常；另外在同一家庭中可有两个或两个以上成员患有先心病，说明先天性心脏病的发生与遗传因素有关。
2、环境因素（外在因素）的作用：主要是母亲在妊娠早期（尤其在3个月之内）患过病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒等；此外在母亲怀孕早期接触大量放射线，因营养不良造成某些营养物质缺乏，以及药物的影响，如孕妇服用抗癌药、抗癫痫药及安眠药等，这些因素均可妨碍胎儿的正常发育，与先天性心脏病的发生有不一定关系。据调查，单纯由环境因素造成先天性心脏病的例证如风疹感染，约占先心病患儿中的1%-2%；而绝大多数（超过90%）先天性心脏病患者的病因可能是多因素造成的，即兼有遗传及环境因素的影响。
虽然对引起先天性心脏病的病因尚未完全明确，但加强对妊娠期妇女的保健工作是极为必要的。因此，准备做妈妈的孕妇应注意避免上述一切不利因素的影响，以减少小儿发生先天性心脏病的可能性，这对预防先天性心脏病具有积极的意义。
