先天性心脏病(congenitalheartdisease，CHD)是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，国外的调查资料提示，先天性心脏病的发病率在活产婴儿中为4．05-12．30／‰，若包括出生前即死亡的胎儿，本病的发病率更高。国内对上海市两个区调查了20082名活产婴儿，发现本病在生后第一年的发病率为6．9％。山西地区调查了43641名婴儿，提示本病的发病率为6．14％按照该比率计算，我国每年约出生10～15万患有先天性心脏病的新生儿，如未经治疗，约1／3的患儿在生后1个月内因病情严重和复杂畸形而夭折。因此，复杂的心血管畸形在年长儿比婴儿期少见。据国内外资料统计，新生儿期死亡的病例以大动脉转位为最多，其次是左心发育不良综合征。各类先天性心脏病的发病情况以室间隔缺损最多，其次为房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄。法洛四联症则是存活的紫绀型先天性心脏病中最常见者。
引起先天性心脏病的原因尚不十分清楚，可能与以下因素有关。
内在因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起。近年研究已证明，房室间隔缺损和动脉干畸形等与第21号染色体长臂某些区带的过度复制和缺失有关。第7、12、15、和22号染色体上也有与形成心血管畸形有关的基因。据统计，大约有315种临床综合征伴有先天性心脏病，同一家庭中可有数人同患某一种先天性心脏病也说明其与遗传因素有关。
外在因素中较重要的为宫内感染，特别是母孕早期患病毒感染如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，其他如孕母缺乏叶酸，接触放射线，服用药物(抗癌药，抗癫痫药等)，代谢性疾病(糖尿病，高钙血症等)宫内缺氧等均可能与发病有关。
绝大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，目前认为先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。因此，加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹，流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，对预防先天性心脏病具有积极的意义。
