小脑萎的诊断原理是什么?
小脑萎又称脊髓小脑萎缩症,SpinocerebellarAtaxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病.这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族.
患者发病后的症状有4肢动作不协调,无法进行细微的动作,例如举箸吃饭、穿针引线,并有发抖颤栗、过度反射等症状,同一家族每个人的症状不一,发病年龄也不尽相同.
这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆,且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡.依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症.SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%
小脑萎缩的治疗原则是:1.早期发现、早期治疗,容易取得较好的疗效.
2.促进正常发育、抑制和改善异常运动和姿势.
3.综合治疗:利用各种有效的手段对患者进行全面、多样化的综合治疗、除针对运动障碍进行治疗外,对合并的语言障碍、智力低下,行为异常、癫痫也要进行治疗.
4.家庭训练和医生指导相结合.
5.针对病因,辨证辨病、标本同治、调节5脏6腑、营养脑细胞、促进脑组织发育.