长期以来均认为肥厚性心肌病的病因与遗传有关，属于常染色体显性遗传。在临床上有明显遗传家族史者仅占30—55%左右，而其他40—50%却无遗传家族史。有认为这一部分病人可能属于亚临床型，如通过基因分析则可以证实。近年来有关基因方面的研究有：
有人报道肥厚性心肌病患者致病基因位于14号染色体长臂，与心脏肌凝蛋白重链基因紧密相连。
也有报道肥厚性心肌病致病基因在1号、11号及15号有异常者占30%。
另有学者研究在不同种族肥厚性心肌病者心脏β肌凝蛋白重链基因存在多种错义突变。
有学者报道肥厚性心肌病有15种β肌凝蛋白重链基因错义突变均位于其头部与杆状的交界区。
总之通过分子水平的研究，心肌肥厚除某些基因发生突变外，还有血管紧张素受体、钙的内环境变化等均有影响，还需进一步研究。
