肥厚性心肌病是一种原因不明的心室肌不均匀肥厚为特征的心肌疾病，根据病变的部位以及血流动力学变化和临床表现的不同，主要分为两种类型：非梗阻性肥厚型心肌病，病变在左心室室壁和室间隔，而左心室流出道无梗阻和压力阶差;梗阻性肥厚型心肌病，病变以室间隔增厚为主，其厚度与左心室游离壁之比在1.3∶1以上，心室腔缩小，但不闭塞，左心室流出道有梗阻和压力阶差，简称为梗阻型心肌病。
最新的分子生物学研究表明，肥厚性心肌病是多种基因改变所致的肌小节疾病，认为与心肌β-肌球蛋白重链基因(β-mhc)错义突变有关，anan等将β-mhc的错义突变分成3种类型：良性突变(估计寿命正常);中性突变(中度影响寿命);恶性突变(估计寿命缩短)。因此有必要对梗阻性肥厚型心肌病患者及其家属成员进行β-mhc基因筛选，以确定其错义突变基因类型，医生可根据其良、中、恶型选择正确的治疗方案及告之预后，便于对患者及其家属进行必要的医疗指导。
