肥厚型心肌病的特征为心室肌肥厚，典型者在左心室，以室间隔为甚，偶尔可呈同心性肥厚。左心室腔容积正常或减小。偶尔病变发生于右心室。通常为常染色体显性遗传。
肥厚型心肌病的检查：
1、心电图：常见ST-T段改变、左心室肥厚、倒置T波。部分病例有病理性Q波、房室传导阻滞、束支传导阻滞。
2、超声心动图：①不对称性室间隔肥厚;②心室腔小;③在心室收缩期，二尖瓣前叶前移，造成流出道狭窄;④左心室舒张功能障碍，包括顺应性减低，快速充盈时间延长等。
超声心动图检查是极为重要的无创性诊断方法，室间隔明显肥厚并有二尖瓣收缩期前移，可以区分梗阻性与非梗阻性心肌病。
3、X线检查：心脏左缘明显突出，提示左心室明显肥厚，左心房增大，但整个心影可以不增大或轻度增大。
4、心导管检查：左心室造影见左室腔变小，呈香蕉状，收缩期心脏更小，可见室间隔有不规则影突入心腔。冠状动脉造影正常。左心室腔与流出道之间有明显压力阶差，连续测压记录符合流出道狭窄的波形，左室流出道与主动脉压力曲线均呈双峰型。
5、心内膜心肌活检：应用组织化学和分子生物学手段检测心肌内儿茶酚胺或收缩蛋白的RNA表达，将为本病的家族性遗传性提供较好的价值。
