肥厚型心肌病的病因：
1.遗传性因素 大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5 抗原的检出率明显增加。1995 年世界卫生组织和国际心脏协会心脏命名及分类专题委员会明确指出，是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。
2.钙调节紊乱 临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner 等发现肥厚型心肌病患者心肌细胞内钙离子受体数量增加，反映电压依赖性钙离子通道密度增高，这种现象不仅存在于肥厚的室间隔，而且存在于厚度正常右心房心肌，提示受体的增加不是一种继发性改变，而是一种原发性缺陷。
肥厚型心肌病的体征：心前区出现收缩期杂音最为常见，这种杂音来自于室内梗阻，杂音的响度及持续时间的长短可随不同条件而变化，杂音部位在胸骨左缘3、4、5 肋间或心尖区内侧，为粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，半数病人心尖区有相对性二尖瓣关闭不全的收缩期反流性杂音，有些可闻及第三心音及第四心音，少数病人心尖区可闻及舒张中期杂音，可能因左室舒张期顺应性差，舒张充盈受阻，舒张压增高，而造成二尖瓣开放受阻。有的病人在主动脉瓣区可听到舒张早期杂音，系由于室间隔肥厚使主动脉环偏斜所致。 非梗阻型肥厚型心肌病病人，由于心室腔对称性肥厚，静息和激发时无室内压差，所以在胸骨左缘及心尖区无收缩期杂音，心尖区可闻及舒张中期轻微杂音，系左室充盈受阻所致。对肥厚型心肌病的病人，临床上常利用改变心室内压差造成杂音的强度、长短变化来协助诊断。
