近年来，临床和病理学家将原因不明而又非继发于全身或其他器官系统疾病的心肌原发性损害定名为原发性心肌病（primary cardiomyopathy）。它是非风湿性、非高血压性、非冠状动脉性心肌结构和功能的病理改变。其病理过程属于代谢性而非炎症性，在发病机制上与其它已知病因引起的心脏病无关。相反，若心肌病变与已知病因有关，或继发或伴发于某种全身性疾病时，则称为继发性心肌病（secondary cardiomyopathy）。原发性心肌病较少见，但分布于世界各地。对本病的概念、定义和病理变化等还有不同的认识，分类也较混乱。
心肌是心脏舒缩的动力结构，对物理性（如缺氧）、化学性（如药物、毒素）和生物性（如感染因子）等致病因素特别敏感。心肌的轻度损伤常表现为细胞核及细胞器的肥大，重度损伤表现为细胞结构的改建和细胞坏死，以及由此而导致的纤维化。些变化既是各型心肌病的基本病变，又具有代偿适应意义。
