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类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis)是一种以关节滑膜炎为特征的慢性全身性自身免疫性自身免疫性疾病。滑膜炎持久反复发作,可导致关节内软骨和骨的破坏,关节功能障碍,甚至残废。血管炎病变累及全身各个器官,故本病又称为类风湿病。

类风湿性关节炎似有遗传倾向,家谱调查结果表明,类风湿性关节炎病人家族中类风湿性关节炎的发病率比健康人群高2~10倍;类风湿性关节炎病人的单卵挛生子也易患类风湿性关节炎,这都是说明本病遗传因素的作用。特别是对人因组织相容性抗原复合物II类基因产物(HLA-DR、DQ、DP)的研究,发现许多疾病包括类风湿性关节炎的易感染,似乎由这些免疫应答基因所决定。Jarallah KF首次报道类风湿性关节炎与HLA-DR4特异性增高,以后大量的调查和研究结果均较一致地认为类风湿性关节炎的易感性与HLA-DR4关系密切。用分子生物学方法发现DR4共有6个亚型:DW4、DW10、DW13、DW14、DW15和DWKT2。其中DW4和DW14、DW15、DWKT2与类风湿性关节炎发病相关。研究表明,病人中70%HLA-DW4阳必病人具有该位点的易感性。武守山等阐明类风湿性关节炎不属于单基因显性遗传或隐性遗传,其遗传方式符合多基因遗传,且本病的遗传度为63.2%

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