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家谱调查结果表明,在类风湿性关节炎病人家族中,类风湿性关节炎的发病率比健康人群家族中高2~10倍。曾报道29对单卵双胎子女中,有两对患类风湿性关节炎,另一对虽分居两地,但在53岁和56岁时也都发生类风湿性关节炎。

我们在对100例类风湿性关节炎病人的调查中,发现有家族史者仅5例,有的是兄弟姐妹中不仅仅只有一个患类风湿关节炎,有的是父母亲也患类风湿性关节炎。但究竟是否遗传得来,尚无直接证据。因为除了与遗传因素有关外,还应考虑同一家庭环境、营养状态、心理情况等各方面的影响。

国外有人分析了患类风湿性关节炎的孪生子女28对,其中25对有一人罹患类风湿关节炎,另3对是两人均患类风湿关节炎。美国学者对罹患类风湿性关节炎的印第安居民的家族史作了调查,不能提出本病具有遗传因素的结论。

由此可见,经早期家系调查和孪生子患病率的研究发现,类风湿关节炎发病有轻微的家族聚集倾向和孪生子共同患病的现象,提示遗传因素在类风湿性关节炎的发病中起一定的作用。研究表明,类风湿性关节炎病人有一种HLA-DR4(人类白细胞抗原 DR4)共同的遗传基因,说明类风湿关节炎和HLA-DR4相关,尤其在严重病例,但并不是具有这种基因的人都会患类风湿性关节炎。类风湿性关节炎有遗传易感性,但不是惟一的因素,其发病是多种因素综合作用的结果。

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