本报讯 (记者林秀珍 )因霍金而知晓神经肌肉病、肌萎缩侧索硬化的读者 ,一定会关注近日召开的第二届亚洲大洋洲神经肌肉病学术会议暨第五届全国神经肌肉病学术会议。来自各国的 200位学者对周围神经病、肌萎缩侧索硬化、神经电生理学、重症肌无力、通道性肌病、包涵体肌炎、进行性肌营养不良及基因治疗、细胞治疗等开展了专题讨论。
此次会议交流了该学科最前沿领域的最新进展 ,如对进行性肌营养不良的发病机制、基因诊断有了明确的认识 ,对基因治疗的实验研究已取得了决定性的进步 ,经过基因治疗的小鼠能够恢复原来缺陷蛋白质 ,并持续多年 ,为今后的临床试验奠定了坚实的基础。
对腓骨肌萎缩、进行性脊髓性肌萎缩面肩肱型肌营养不良的基因诊断已取得了很大进步 ,不仅可以检出发病者 ,对于携带者检出和产前诊断均有价值。对因离子通道病变引起的周期性麻痹 ,有了进一步的认识 ,不仅对这一大类发作性肌肉无力的发病机制进一步阐明 ,基因缺陷的修复也将为本病治疗带来前景。
专家认为重症肌无力与蛋白质有关 ,儿童重症肌无力与P9蛋白的相互关系 ,血浆交换及免疫吸附的治疗也提供了一些新的尝试 ,已开始临床应用。
专家们对线粒体病、线粒体脑肌病进行了充分的讨论并认识到线粒体病已成为一种新的医学概念 ,其累及全身肌肉 ,中枢神经、心脏、消化系统等多个系统 ,临床表现十分复杂。
