假肥大型肌营养不良患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。
假肥大型肌营养不良患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。
假肥大型肌营养不良部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重，常到 10 岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD 患者的临床症状一般较轻，可存活到成年以后。
约 1/4 的患儿有智力低下，血中磷酸肌酸激酶( CRK )浓度显著升高，可达正常值的 1万倍，肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位;肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生。
