假性肥大型进行性肌营养不良( DMD/ BMD) 是常见的遗传性肌病,在3 500个活产男婴中就有一个DMD 患者。
DMD 是由于基因突变影响dyst rophin 蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,大多在13 岁之前失去独立行走能力,随着病情加重,20 岁左右死于呼吸衰竭和/ 或心脏并发症。与DMD 相比,BMD 起病年龄较晚,症状较轻、进展较缓慢,多于16 岁之后失去独立行走能力,寿命可达40～50 岁。
由于尚无有效的治疗方法,故及时确诊、检出携带者、进行产前诊断和提供正确的遗传咨询成为降低本病发病率的重要措施。
