肌营养不良发病以徐缓的肌无力为主，但不少在过劳时急性发作;自觉症状随肌无力分布的肌群而异;大部分病例的肌肉损害限于躯干、四肢、呈现肌肉无力、萎缩，但没有肌束震颤;常伴有肌肉柔软而肥大。
肌营养不良主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩，多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。
此病的主要原因为先天禀赋不足，或由于肝肾精亏，元气不足，筋骨不充;或由于脾胃不健，肌肉失养而致。《诸病源侯论称》：“脾与胃和，足阳明伟胃之经，胃为水谷之海也;脾主一身之肌肉，为胃消行水谷之气，以养身体四肢。
脾气弱，即肌肉虚，受风邪所侵，故不能为胃通行水谷之气，致四肢肌肉无所禀受。”本病病在肌肉，与肝肾脾及阳明经密切相关。病理性质为本虚标实，先天不足为本虚，痰湿壅滞为标实。
