进行性肌营养不良是一种原发性的横纹肌变性肌病，属中医痿症范畴。大多数患者有家族史与遗传因素，多发于青少年。常见受累部位有肩胛带、骨盆带或面肌萎缩，亦有四肢肌萎缩。青少年患者多伴有假性肥大，以腓肠肌肉多见。由于骨盆带无力，走路呈“鸭步态”俯卧起立时有高韦斯现象(双手必须扶膝扶物才能站立)，无椎体束症和肌肉震颤，感觉正常，智力也正常，尿中的肌酸增多，肌电图和肌活检更有助此病的诊断。
进行性肌营养不良症，主要临床表现为对称性 进行肌肉萎缩肌无力,以肢体近端为主.由于萎缩的肌肉不能利用肝脏所产生的肌酸,因此血和尿中的肌酸浓度增高,肌酐浓度降低.临床常见的有以下三种:
假性肥大型:最多见,通常在十岁前起病,绝大多数为男孩,属伴性隐性遗传病损,而尚有20%的病孩属行染色体隐性病损。本病的突变率很高，1/3的病孩属新的突变，女孩系携带者。
本型患者骨盆带肌肉常首先萎缩物力，行走不稳，似鸭行步态，很易跌倒，上楼更困难;站立时为使身体平衡，腰腹部常过分前凸，两足分开较宽。肩胛带肌群受损后，上臂抬起无力，两上肢松弛低垂于躯干两侧，肩胛骨呈翼状耸起于背部。约80%的病人有假性肥大，多在腓肠肌，其次为三角肌及臀肌。
面肩肱型：它属常染色体显性遗传，偶属隐性遗传。常起病于青春期，性别无差异，病变主要在面部、肩胛带及上臂。因面部肌肉萎缩无力使表情动作消失，鼻唇沟变浅，口、眼闭合无力;因肩胛带肌群受损而发生垂肩及翼状肩胛。疾病晚期可发生骨盆带肌群萎缩，一般无假性肥大。病情发展很慢，病程可长达数十年，肌酸磷酸激酶正常或略高。罕见但严重的婴儿型，除肩胛带肌肉无力外，尚累及下肢的近侧肌肉，并伴有听觉缺乏，肢体肌肉无力，进展很快，至10岁可非常显著。
肢带型：本型多属常染色体隐性遗传，偶尔显性遗传。起病于青壮年，也可30岁左右，性别无差异。病起缓慢可有间歇停止。约2/3的病例首先影响肩胛带肌，1/3的病例先累及骨盆带肌群及股四头肌。
