什么是远位型肌营养不良?

远位型肌营养不良(三好型) ( Distal muscular dystrophy, Miyoshi distal muscular dystrophy，MDMD)

临床表现

常染色体隐性遗传，Dysferlin基因异常。多在10-20岁发病，远位肌为主的肌力低下，特别是下肢屈肌群(腓肠肌、比目鱼肌、足底肌)肌力低下，肌萎缩为主要特征，足尖站立不能，蹲位立起时，两手扶踝关节助力站起，为特异性起立方式。症状呈进展性，肌萎缩自下肢屈肌至大腿，起坐、步行困难，但卧床患者少见，上肢、手、前腕肌萎缩的症状较轻。

CK值剧烈增高，肌电图呈现肌原性变化。随病情进展近位肌受侵，不易与肢带型肌营养不良区别。