肌营养不良症也是常见的肌肉疾病之一,也称为进行性肌营养不良症,是一组原发于肌肉的遗传疾病。主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩,多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。
假性肥大,是肌营养不良症临床最常见,对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传,故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病,即所以男性患病,女性携带,偶尔也有女性病例,主要分为:
①杜兴氏(Ducheme)型:通常在幼儿期起病,表现为走路的年龄推迟,行走缓慢,不喜奔跑,容易绊倒。跌倒后不易爬起,上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽,脊柱前凸,如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力,表现为两臂不能高举,肩胛骨呈翼状突起,称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良愈后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力,出现脊柱和肢体畸形,晚期四肢挛缩,活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。
②贝克氏(Bocker)型:与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。亦呈性连锁稳性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢,可保持劳动力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未见受累,所生女孩可能成为基因携带者。