进行性肌营养不良是原发于肌肉组织的遗传性疾病，属性连锁隐性遗传，个别为常染色体遗传，病性演变过程为：肢体无力、上楼梯困难、步行平地困难、不能行走，最典型的临床表现为Gowen氏征，即自仰卧位至直立拉的动作过程;患儿先翻身成俯卧位，再双手撑地、扶膝、伸腰至直立。
进行性肌营养不良是一种原发于肌肉由遗传因素所致的缓慢进行的遗传性变性疾病。该病多发于儿童，男性多于女性。多因以走路延迟，动作笨拙，步履摇晃，起蹲或上下楼梯困难引起家长注意。该最初多误诊缺乏维生素D及钙等微量元素引起的软骨病。
进行性肌营养不良主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
1、 四肢肌肉对称性无力和萎缩，行走缓慢跌倒不易爬起，上下楼困难费力，脚跟不能着地。走路时呈典型的鸭子步型。
2、小腿肌肉发凉、发硬、粗大。主要病因：显性或隐性遗传或基因突变性别及好发年龄：10岁以下多见，男性多于女性主要症状：多近体端肌萎缩，远端假性肥大无力，鸭步、突腹、足尖走路、翼状肩.Gowers症阳性主要病理变化：肌细胞退行性变，坏死，脂肪细胞及结缔组织增生，肌细胞内DYS缺失或异常。
进行性肌营养不良诊断的主要依据： 1、典型症状。 2、基因缺失，突变。 3、Gowers症阳性。 4、酶谱检查，多项增高，患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高;5、EMG(肌电图)：为肌源性改变。 6、肌肉活检，必要时肌活检可明确诊断。
