根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等, 如有遗传家族史则诊断不难确立, 但需与下列疾病进行鉴别:
1. 婴儿型脊肌萎缩症 主要与DMD相区别, 主要是起病年龄更早, 有时可见肌束震颤, 其肌肉萎缩在肢体远端亦明显, 肌电图检查及肌活检可作鉴别。
2. 良性先天性肌张力不全症 应与先天性或婴儿期肌营养不良症鉴别, 特点为无肌萎缩, CPK含量正常, 肌活检无特殊发现, 预后良好。
3. 成年型脊肌萎缩症 主要与肢带型肌营养不良症区别, 根据血清酶测定, 肌电图及肌活检以及有无肌束震颤, 一般可以鉴别。如有困难时, 可采用Coers(1979)提出的在肌活检时测定终末神经支配比率(terminal innervation ratio,TIR)的方法, 以估计肌肉中运动神经轴索侧突的分支( 即一定数量亚终末轴索所支配的肌纤维数 ), 如TIR升高可诊断为脊肌萎缩症, 正常则应考虑为肌病。
4. 多发性肌炎 主要与肢带型区别, 肌炎的发展较快, 常有肌痛,亦无家族遗传史,肌活检常可以明确鉴别。
5. 肌萎缩性侧索硬化症 应与远端型肌营养不良症区别, 临床除肌萎缩外, 尚有肌张力高, 腱反射亢进和病理反射, 且往往有肌束震颤。
6. 重症肌无力 须同眼肌型和眼咽肌型区别, 肌无力有易疲劳性和波动的特点,用新斯的明或Tensilon试验明显好转, 肌电图也可作鉴别。
7. 强直性肌营养不良症 有肌强直, 常伴白内障、脱发和性腺萎缩, 血清酶改变不大。
